Validation of a Set of Instruments to Assess Patient- and Caregiver-Oriented Measurements in Spinal Muscular Atrophy: Results of the SMA-TOOL Study.

INTRODUCTION: Outcome measures traditionally used in spinal muscular atrophy (SMA) clinical trials are inadequate to assess the full range of disease severity. The aim of this study was to assess the psychometric properties of a set of existing questionnaires and new items, gathering information on the impact of SMA from the patient and caregiver perspectives. METHODS: This was a multicenter, prospective, noninterventional study including patients with a confirmed diagnosis of 5q-autosomal-recessive SMA aged 8 years and above, or their parents (if aged between 2 and 8 years). The set of outcome measurements included the SMA Independence Scale (SMAIS) patient and caregiver versions, the Neuro-QoL Fatigue Computer Adaptive Test (CAT), the Neuro-QoL Pain Short Form-Pediatric Pain, the PROMIS adult Pain Interference CAT, and new items developed by Fundación Atrofia Muscular España: perceived fatigability, breathing and voice, sleep and rest, and vulnerability. Reliability, construct validity, discriminant validity, and sensitivity to change (4 months from baseline) were measured. RESULTS: A total of 113 patients were included (59.3% 2-17 years old, 59.3% male, and 50.4% with SMA type II). Patients required moderate assistance [mean patient and caregiver SMAIS (SD) scores were 31.1 (12.8) and 7.6 (11.1), respectively]. Perceived fatigability was the most impacted domain, followed by vulnerability. Cronbach's alpha coefficient for perceived fatigability, breathing and voice, and vulnerability total scores were 0.92, 0.88, and 0.85, respectively. The exploratory factor analysis identified the main factors considered in the design, except in the sleep and rest domain. All questionnaires were able to discriminate between the Clinical Global Impression-Severity scores and SMA types. Sensitivity to change was only found for the SMAIS caregiver version and vulnerability items. CONCLUSIONS: This set of outcome measures showed adequate reliability, construct validity, and discriminant validity and may constitute a valuable option to measure symptom severity in patients with SMA.

Respuesta clínica y neurofisiológica a la efedrina en un paciente con síndrome miasténico congénito de canal lento / Clinical and neurophysiological response to ephedrine in a patient affected with slow-channel congenital myasthenic syndrome

INTRODUCCIÓN: El síndrome miasténico congénito de canal lento, o síndrome de canales lentos, es un trastorno neuromuscular progresivo hereditario, autosómico dominante, causado por una activación anormal de los receptores de la acetilcolina en la unión neuromuscular. La alteración histopatológica característica es la degeneración selectiva de la placa terminal y la membrana postsináptica debido a la sobrecarga de calcio. La piridostigmina debe evitarse en este síndrome, y la quinidina o la fluoxetina son las terapias recomendadas actualmente. CASO CLÍNICO: Niña de 11 años con un fenotipo de cinturas de síndrome miasténico congénito de canal lento que presenta debilidad y fatiga lentamente progresivas desde los 8 años. Tras un empeoramiento clínico con piridostigmina, iniciado empíricamente antes de que los resultados de la secuenciación del exoma estuvieran disponibles, se observó una respuesta espectacular y sostenida con efedrina en monoterapia. La secuenciación del exoma reveló una mutación heterocigota de novo en el gen CHRNB1: c.865G>A; p.Val289Met (NM_000747.2). El estudio electromiográfico con estimulación repetitiva en el nervio peroneo mostró una disminución anormal en la amplitud (23,9%) y también la génesis de un segundo potencial de acción muscular compuesto más pequeño después del pico de la onda M principal en los nervios motores mediano, cubital y peroneo. CONCLUSIÓN: Aunque se han documentado respuestas favorables a agonistas adrenérgicos en asociación con la fluoxetina, ésta representa la primera aportación que documenta una respuesta clínica relevante con efedrina en monoterapia en un paciente con síndrome miasténico congénito de canal lento. Los agonistas adrenérgicos pueden considerarse una opción terapéutica en pacientes con este síndrome

INTRODUCTION: Slow-channel congenital myasthenic syndrome is an autosomal dominant inherited progressive neuromuscular disorder caused by abnormal gating of mutant acetylcholine receptors in the neuromuscular junction. Its pathological hallmark is selective degeneration of the endplate and postsynaptic membrane due to calcium overload. Pyridostigmine should be avoided in this syndrome, being quinidine or fluoxetine the current recommended therapies. CASE REPORT: An 11-year-old girl with a limb-girdle phenotype of slow-channel congenital myasthenic syndrome presenting with a slowly progressive fatigable weakness at the age of 8 years. After a clinical worsening with pyridostigmine, empirically started before the exome sequencing results were available, a dramatic and sustained response to ephedrine monotherapy was observed. Whole exome sequencing revealed a de novo heterozygous mutation in CHRNB1 gene: c.865G>A; p.Val289Met (NM_000747.2). An abnormal decrement in amplitude (23.9%) from the first to fifth intravollley waveform was revealed after repetitive peroneal nerve stimulation at low frequencies. In addition, a second smaller compound muscle action potential after the peak of the main M-wave in median, ulnar and peroneal motor nerves was observed. CONCLUSION: Favorable responses to adrenergic agonists added to fluoxetine had been reported. However, to the best of our knowledge this is the first report on effective monotherapy with ephedrine in a slow-channel congenital myasthenic syndrome patient. Adrenergic agonists may be considered as a therapeutic option in patients with this syndrome

¿Trastorno de tics provisional o trastorno de tics transitorio? / Provisional tic disorder or transient tic disorder?

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Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clínicas y de neuroimagen en la detección de un nuevo caso / Hypomyelinating leukodystrophy type 6. Clinical and neuroimaging key features in the detection of a new case

Introducción. La leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6 es una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio temprano que cursa clínicamente con un patrón de afectación piramidoextrapiramidal y cerebeloso, y asocia en neuroimagen hipomielinización, hipoplasia cerebelosa y anomalías específicas en los ganglios basales, en concreto atrofia o práctica ausencia del putamen y posible pérdida del volumen del caudado. Se debe a una alteración en la tubulina, está condicionada por mutaciones en heterocigosis en el gen TUBB4A y muestra una penetrancia completa y una expresividad variable. Caso clínico. Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. Estos hallazgos, aunque distintivos, habían sido infraestimados en valoraciones previas y su objetivación conllevó el análisis y la identificación de una variante patógena en el gen TUBB4A. Conclusiones. El deterioro progresivo lleva al paciente a la dependencia total o el fallecimiento en la infancia o la juventud, y no existe tratamiento específico capaz de modificar su curso natural

Introduction. Hypomyelinating leukodystrophy-6 is a rare and early onset neurodegenerative disease which entails a clinical pattern of pyramidal-extrapyramidal and cerebellar involvement and it comes with a neuroimaging consisting of hypomielination, cerebellar hypoplasia and specific abnormalities in basal ganglia, particularly the absence or nearly absence of putamen and the possible loss of caudate’s volume. It is due to an alteration in tubulin and it is determined by mutations in heterocygosis in TUBB4A gene, showing complete penetrance. Case report. An 8-year-old child with history of delayed motor development, tremor, dysathria, ataxia, nystagmus, cognitive deficit and dystonia with pattern of hypomielination, vermis hypoplasia and absence of putamen. These findings, although distinctive, had been underestimated in previous evaluations and their detection determined the analyse and identification of a pathogenic variant in TUBB4A gene. Conclusions. Progressive deterioration leads the patient to total dependence or death in infancy or youth and there is no specific treatment capable of modifying its natural course

Tratamiento de la deficiencia en colina cinasa beta con citicolin / Treatment of choline kinase beta deficiency with citicoline

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Estudio de los conocimientos de los maestros de educación primaria sobre el trastorno por déficit de atención/hiperactividad / A study of primary school teachers' knowledge of attention deficit hyperactivity disorder

Introducción. La alta prevalencia del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), con al menos un alumno por aula, supone un reto para todos los profesionales que están en contacto con ellos, en especial para los maestros. Objetivo. Examinar los conocimientos de los maestros de educación primaria sobre el TDAH en tres áreas (información general, síntomas y diagnóstico, y tratamiento). Sujetos y métodos. Un total de 125 maestros de educación primaria de varias comunidades cumplimentaron la Knowledge of Attention Deficit Hyperactivity Disorder Scale (KADDS). Resultados. Los maestros contestaron de forma correcta a menos de la mitad de los ítems, y la subescala de síntomas y diagnóstico es donde más conocimientos demostraron. Los maestros que habían tenido niños con TDAH en clase mostraron más conocimientos en las áreas de información general y tratamiento, pero no en la subescala de síntomas y diagnóstico. Un 32,8% de los maestros describe sentirse poco o nada capaz de enseñar eficazmente a niños con TDAH y recomienda la educación especial como mejor estilo educativo. Los maestros con formación específica en TDAH obtuvieron mejores resultados en la KADDS en comparación con los maestros sin formación. Conclusión. Los maestros formados en TDAH demuestran un mayor grado de conocimiento y aumenta su confianza para llevar a cabo la labor educativa de los niños con TDAH (AU)

Introduction. The high prevalence of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), with at least one pupil per classroom, poses a challenge for all the professionals in contact with them, especially for teachers. Aim. To examine how much primary school teachers know about ADHD in three areas (general information, symptoms and diagnosis, and treatment). Subjects and methods. 125 primary school teachers from different communities answered the Knowledge of Attention Deficit Hyperactivity Disorder Scale (KADDS). Results. The teachers answered fewer than half the items correctly, the symptoms and diagnosis subscale being the one where they were seen to be most knowledgeable. Teachers who had had children with ADHD in class displayed greater knowledge in the areas of general information and treatment, but less on the symptoms and diagnosis subscale. 32.8% of the teachers reported feeling somewhat or totally unable to teach children with ADHD in an effective way and recommend special education as a better educational style. Teachers with specific training in ADHD obtained better scores than those who had not received such instruction. Conclusion. Teachers with training in ADHD are more knowledgeable and more confident about their abilities when it comes to teaching children with ADHD (AU)

Hemisferectomía funcional: seguimiento a largo plazo en una serie de cinco casos / Functional hemispherectomy: long-term follow-up in a series of five patients

Introducción. La hemisferectomía funcional es una de las técnicas quirúrgicas con intención paliativa que se pueden realizar en pacientes con epilepsia farmacorresistente y síndromes hemisféricos. Se basa en la desconexión neuronal del hemisferio afectado preservando el árbol vascular. Objetivo. Analizar el pronóstico y la seguridad a largo plazo de las hemisferectomías realizadas en nuestro centro. Pacientes y métodos. Revisión retrospectiva de los casos intervenidos, recogiendo las siguientes variables clínicas: edad, sexo, edad de inicio de la epilepsia, tipo de crisis, etiología de la epilepsia, edad de intervención, pronóstico posquirúrgico y posibles complicaciones. El seguimiento mínimo fue de cinco años. Resultados. Cinco pacientes (60% mujeres) fueron intervenidos entre 1999 y 2010. La edad de inicio de la epilepsia fue de 36 meses, y el tiempo de evolución hasta la cirugía, de 7 años. El tipo de crisis más habitual fueron las crisis parciales simples motoras con generalización secundaria (n = 5). Tres pacientes permanecieron libres de crisis tras la cirugía, y otro paciente mejoró más de un 90%. El tiempo medio de seguimiento fue de 13 años. Como complicaciones, una paciente sufrió una meningitis bacteriana sin secuelas posteriores. A los seis años de la cirugía, un paciente presentó una hidrocefalia que requirió la implantación de una válvula de derivación ventriculoperitoneal. Conclusiones. La hemisferectomía funcional constituye un procedimiento quirúrgico eficaz para el tratamiento de pacientes con epilepsia farmacorresistente, patología hemisférica extensa y crisis limitadas a ese hemisferio. Hay complicaciones que pueden aparecer tardíamente, por lo que se aconseja un seguimiento a largo plazo de estos pacientes (AU)

Introduction. Functional hemispherectomy consists in palliative epilepsy surgical procedure usually performed in patients with pharmaco-resistant epilepsy and hemispheric syndromes. It is based on the neural disconnection of the affected hemisphere with preservation of the vascular supply. Aim. To analyze long-term prognosis and safety of the hemispherectomies performed in our institution. Patients and methods. Retrospective analysis collecting the following variables: age, gender, age of epilepsy onset, type of seizures, etiology, age of epilepsy surgery, prognosis and potential surgical complications. All patients had a minimum of five years of follow up. Results. Five patients (60% females) underwent hemispherotomy between 1999 and 2010. Age of epilepsy onset was 36 months and time of evolution until surgery was 7 years. The most frequent type of seizures were simple motor seizures with secondary generalization (n = 5). Three patients remained seizure free persistently after surgery and another patient had a more than 90% improvement. Time of follow up was 13 years. One patient suffered a bacterial meningitis without sequelae. Six years after surgery a patient suffered hydrocephalous requiring ventriculoperitoneal shunt. Conclusions. Functional hemispherectomy constitutes an effective method to treat patients with pharmaco-resistant epilepsy, extensive unihemispheric pathology and seizures limited to that hemisphere. Late complications may occur thus long-term follow-up is needed (AU)

Estado actual del enfoque del trastorno por déficit de atención/hiperactividad en neuropediatría / Current state of the attention deficit hyperactivity disorder approach in neuropediatrics

Objetivo. Conocer el estado actual del enfoque del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) entre los neuropediatras. Sujetos y métodos. Se realizó una encuesta telemática que recogía información preliminar sobre el interés, las dificultades en el manejo y el tratamiento del TDAH a los 437 socios de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. Resultados. Respondió un 32,49% de los cuestionarios enviados, con una importante variabilidad geográfica. El 97,89% afirmó que el 50% de sus consultas eran niños con trastornos de aprendizaje y TDAH. Respecto a quién iniciaba el tratamiento para el TDAH en su área, la mayoría contestó que el neuropediatra (57,97%), seguido del psiquiatra infantil (34,78%) y del pediatra de atención primaria (5,31%). Respecto a las mayores dificultades para la valoración inicial de los niños con sospecha de TDAH, se citaron la falta de un estudio psicopedagógico por parte de la escuela (49,79%), seguido de la falta de tiempo en la consulta (29,11%). Sobre las dificultades en el seguimiento, la mayor queja se produjo por la falta de coordinación entre los profesionales, la escuela y los padres. Respecto a la medicación, la mayoría de los pacientes se encontraba en tratamiento con algún tipo de metilfenidato de liberación prolongada, un porcentaje estable utilizaba metilfenidato de liberación inmediata como tratamiento único o combinado, y se observó en un rango inferior el uso de clonidina y atomoxetina, y un incipiente uso de lisdexanfetamina. La adhesión al tratamiento farmacológico al año fue alrededor del 80%. Conclusiones. Es necesario avanzar en la capacitación y educación continua de nuestros especialistas neuropediátricos en el manejo del TDAH, y en homogeneizar la práctica clínica y la coordinación con educación en el territorio español (AU)

Aim. To know the current state of the approach of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) in neuropediatricians. Subjects and methods. A telematic survey was carried out to collect preliminary information on the interest, difficulties in the management and treatment of ADHD to the 437 fellowship of the Neuropediactric Spanish Society (SENEP). Results. Only 32.49% of the sent questionnaires were answered, with important geographic variability. 97.89% stated that 50% of their consultations were children with learning disabilities and ADHD. Regarding who started treatment for ADHD in their area, the majority answered that the neuropediatrician (57.97%), followed by the child psychiatrist (34.78%) and the primary care pediatrician (5.31%). The lack of a psycho-pedagogical study by the school (49.79%), followed by the lack of time in the consultation (29.11%), was cited as the greatest difficulty in the initial assessment of children with suspected ADHD. Concerning the difficulties in the follow-up, the biggest complaint was the lack of coordination between professionals, the school and parents. And, lastly, regarding the type of treatment use, most patients were on prolonged-release methylphenidate, a stable percentage using immediate release methylphenidate as a single or combined treatment, and in a lower range was the use of clonidine and atomoxetine, and an incipient use of lisdexamphetamine were observed. 80% of the patient showed adherence to pharmacological treatment after one year. Conclusions. It is necessary to advance in the training and continuous education of our neuropediatric specialists in ADHD and to homogenize the clinical practice and coordination with education system in the Spanish territory (AU)

Síndrome de Aicardi-Goutières por mutación en el gen IFIH1 con afectación pontina. A propósito de un caso / Aicardi-Goutières syndrome due to mutation of the IFIH1 gene with pontine involvement. A case report

Introducción. El síndrome de Aicardi-Goutières es una rara encefalopatía subaguda progresiva de inicio precoz -generalmente en el primer año de vida- caracterizada por retraso psicomotor, microcefalia, alteraciones en la sustancia blanca cerebral, calcificaciones intracraneales, pleocitosis y niveles elevados de interferón alfa en el líquido cefalorraquídeo. Asocia un incremento en la expresión de los genes estimulados por interferón en la sangre periférica, hecho conocido como interferon signature. Los niveles de genes estimulados por interferón se han postulado como un buen biomarcador, pues se mantienen elevados en la sangre periférica en el tiempo y son más sensibles, en comparación con las determinaciones de interferón alfa y neopterinas en el líquido cefalorraquídeo, las cuales descienden a partir del año de vida. Hasta la fecha se han descrito mutaciones en siete genes que sobreestimulan la vía del interferón alfa, y el último en descubrirse ha sido el IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), con un patrón de herencia autosómico dominante. Caso clínico. Se presenta el primer caso descrito en la bibliografía hispana debido a mutación de novo en el gen IFIH1. Se expone el cuadro clínico, los estudios realizados y la revisión de los aspectos clínicos, neurorradiológicos y genéticos. Conclusiones. La herencia de las mutaciones descritas para el síndrome de Aicardi-Goutières era clásicamente autosómica recesiva, pero estos hallazgos muestran que mutaciones autosómicas dominantes en el gen IFIH1 pueden causar la enfermedad. Como hallazgo de neuroimagen no descrito previamente, presenta una lesión de encefalomalacia quística en la protuberancia (AU)

Introduction. Aicardi-Goutières syndrome is a rare progressive subacute encephalopathy of early onset -generally in the first year of life- characterised by psychomotor retardation, microcephaly, alterations in the white matter of the brain, intracranial calcifications, pleocytosis and elevated levels of interferon alpha in the cerebrospinal fluid. It is associated to an increase in the expression of genes stimulated by interferon in peripheral blood, a fact known as the interferon signature. The levels of genes stimulated by interferon has been postulated as a good biomarker, as they remain high in peripheral blood over time and are more sensitive, in comparison to determinations of interferon alpha and neopterins in cerebrospinal fluid, which descend as of one year of life. To date, mutations have been reported in seven genes that overstimulate the interferon alpha pathway, and the last to be discovered is IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), with a pattern of dominant autosomal inheritance. Case report. We present the first case reported in the Hispanic literature caused by a de novo mutation in the IFIH1 gene. The clinical features, studies conducted and review of the clinical, neuroradiological and genetic aspects are described. Conclusions. The inheritance of the mutations reported for Aicardi-Goutières syndrome was classically considered as being recessive autosomal, but these findings show that dominant autosomal mutations in the IFIH1 gene can cause the disease. As a previously unreported neuroimaging finding, it presents a lesion consisting in cystic encephalomalacia in the pons (AU)

Análisis retrospectivo sobre el efecto del estimulador vagal implantado en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria / Retrospective analysis of the effect of a vagus nerve stimulator implanted in paediatric patients with refractory epilepsy

Introducción. El estimulador vagal es una alternativa terapéutica en los pacientes con epilepsia refractaria al tratamiento con fármacos antiepilépticos que no son candidatos a cirugía de resección. Objetivo. Analizar la eficacia del estimulador vagal en los pacientes pediátricos de nuestro centro. Pacientes y métodos. Conjunto de 13 pacientes implantados entre los años 2008 y 2013. Se registró la frecuencia de crisis previa a la implantación, al año, a los dos años y al final del seguimiento. Asimismo, se recogió el número de fármacos antiepilépticos utilizados, de forma cualitativa la mejoría conductual y el cambio en la intensidad de las crisis, así como la aparición de efectos secundarios y la retirada o no del dispositivo. Resultados. Al año, a los dos años y al final del seguimiento se había producido una reducción en el número de crisis del 61%, 66,7% y 69%, respectivamente, y uno de los pacientes se encontró libre de crisis a los dos años. Al final del seguimiento, un 23% de los que habían disminuido sus crisis había experimentado una reducción superior al 90%. De forma independiente al efecto sobre el número de crisis, el 77% de los pacientes presentó una mejoría en la intensidad y duración de las crisis, y ese mismo porcentaje mostró una mejoría conductual. Los efectos secundarios aparecieron en un 30,7% de los pacientes y fueron de intensidad leve. Conclusiones. A pesar del pequeño tamaño de la muestra, nuestros resultados indican que el estimulador vagal tiene una eficacia relevante en la población pediátrica farmacorresistente, tanto sobre la frecuencia e intensidad de las crisis como sobre la conducta (AU)

Introduction. The vagus nerve stimulator is a therapeutic alternative in patients with epilepsy which is refractory to treatment with antiepileptic drugs that are not candidates for surgical resection. Aim. To analyse the effectiveness of vagus nerve stimulator in the paediatric patients of our centre. Patients and methods. Set of 13 patients implanted between 2008 y 2013. It was registered the frequency of crises prior to implantation, after a year and at the end of the monitoring period. As well, it was recorded the number of antiepileptic drugs used and in a qualitative way the behavioural improvement and the change in the intensity of the crises, besides the apparition of secondary effects and the removal or not of the device. Results. After a year, two years and at the end of the monitoring period it has been a fall in the number of crises about of 61%, 66.7% y 69% respectively, finding one patient free of crises after two years. At the end of the monitoring period, the 23% of those who had reduced their crises had experimented a reduction over 90%. Independently the effect on the number of crises, 77% of the patients presented an improvement in the intensity and the length of the crises, the same average showed a behavioural improvement. The secondary effects appeared in a 30.7% of the patients, being of mild intensity. Conclusions. Despite the small size of our sample, our results shows that the vagus nerve stimulator has a relevant efficacy over the pediatric drug resistant population, as much in the frequency and intensity of the crises, as over the behaviour (AU)

Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29 / Molecular characterisation and phenotypic description of two patients with reciprocal chromosomal aberrations in the region of the 3q29 microdeletion/microduplication syndromes

Introducción. Los síndromes de microdeleción y microduplicación 3q29 se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, y el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual de grado leve-moderado son las manifestaciones clínicas más frecuentes. Casos clínicos. Dos pacientes con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región 3q29. La paciente con la microdeleción 3q29 presenta dificultades de aprendizaje, microcefalia límite, dismorfismo facial leve, déficit atencional e impulsividad, y rasgos ansiosos y obsesivos. El paciente con la microduplicación 3q29 recíproca presenta dificultades de aprendizaje, dismorfismo facial leve y un perfil conductual disruptivo no asociado previamente con esta duplicación. Conclusión. Se comparan los fenotipos de estos pacientes y se revisa la bibliografía de pacientes pediátricos con microdeleciones y microduplicaciones 3q29 (AU)

Introduction. The 3q29 microdeletion and microduplication syndromes are characterised by a marked phenotypic heterogeneity, and delayed development and a mild-moderate degree of intellectual disability are the most frequent clinical manifestations. Case reports. Two patients with reciprocal chromosomal aberrations in the 3q29 region. The patient with 3q29 microdeletion presented learning disabilities, borderline microcephaly, mild facial dysmorphism, attentional deficit and impulsiveness, and anxious and obsessive traits. The patient with reciprocal 3q29 microduplication presented learning disabilities, mild facial dysmorphism and a disruptive behavioural profile that was not previously associated with this duplication. Conclusions. The phenotypes of these patients are compared and the literature about paediatric patients with 3q29 microdeletions and microduplications is reviewed (AU)

Estenosis del acueducto de Silvio / Aqueductal stenosis

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[Motor disorders in neurodevelopmental disorders. Tics and stereotypies]. / Trastornos motores en los trastornos del neurodesarrollo. Tics y estereotipias.

Tics are repetitive, sharp, rapid, non-rhythmic movements or utterances that are the result of sudden, abrupt and involuntary muscular contractions. Stereotypies are repetitive, apparently impulsive, rhythmic, purposeless movements that follow an individual repertoire that is specific to each individual and that occur under a variable time pattern, which may be either transient or persistent. Both are included in the Diagnostic and statistical manual of mental disorders, fifth edition (DSM-5), among the neurodevelopmental disorders, and together with coordination development disorder go to make up the group of motor disorders. For tics, the categories of 'Tourette's disorder', 'chronic motor or vocal tic disorder' and 'unspecified tic disorder' have been maintained, whereas the category 'transient tics' has disappeared and 'provisional tic disorder' and 'other specified tic disorders' have been incorporated. Within stereotypic movement disorder, the DSM-5 replaces 'non-functional' by 'apparently purposeless'; the thresholds of the need for medical care are withdrawn and replaced with the manual's standard involvement criterion; mental retardation is no longer mentioned and emphasis is placed on the severity of the stereotypic movement; and a criterion concerning the onset of symptoms and specifiers of the existence or not of self-injurious behaviours have been added, together with the association with genetic or general medical diseases or extrinsic factors. Moreover, a categorisation depending on severity has also been included.

TITLE: Trastornos motores en los trastornos del neurodesarrollo. Tics y estereotipias.Los tics son movimientos o vocalizaciones repetitivos, bruscos, rapidos y no ritmicos, resultantes de contracciones musculares subitas, abruptas e involuntarias. Las estereotipias son movimientos repetitivos, aparentemente impulsivos, ritmicos y carentes de propositividad, que siguen un repertorio individual propio de cada individuo y que se presentan bajo un patron temporal variable, bien transitorio o persistente. Ambos se incluyen en el Manual diagnostico y estadistico de los trastornos mentales, quinta edicion (DSM-5), en los trastornos del neurodesarrollo, y conforman, junto con el trastorno del desarrollo de la coordinacion, el grupo de trastornos motores. Para los tics se han mantenido las categorias de 'trastorno de Tourette', 'trastorno de tics motor o vocal cronico' y 'trastorno de tics no especificado'; desaparece la categoria de 'tics transitorios' y se incorporan el 'trastorno de tics provisional' y 'otros trastornos de tics especificados'. En el trastorno de movimientos estereotipado, el DSM-5 sustituye 'no funcional' por 'aparentemente carente de sentido', se retiran los umbrales de necesidad de atencion medica y se sustituyen por el criterio de afectacion estandar del manual, se omite la alusion al retraso mental para matizar la gravedad del movimiento estereotipado, y se añaden un criterio de inicio de sintomas y especificadores de existencia o no de comportamientos autolesivos, asi como de asociacion a enfermedades geneticas, medicas generales o factores extrinsecos. Se incluye, ademas, una categorizacion en funcion de la gravedad.

Trastornos motores en los trastornos del neurodesarrollo. Tics y estereotipias / Motor disorders in neurodevelopmental disorders. Tics and stereotypies

Los tics son movimientos o vocalizaciones repetitivos, bruscos, rápidos y no rítmicos, resultantes de contracciones musculares súbitas, abruptas e involuntarias. Las estereotipias son movimientos repetitivos, aparentemente impulsivos, rítmicos y carentes de propositividad, que siguen un repertorio individual propio de cada individuo y que se presentan bajo un patrón temporal variable, bien transitorio o persistente. Ambos se incluyen en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM-5), en los trastornos del neurodesarrollo, y conforman, junto con el trastorno del desarrollo de la coordinación, el grupo de trastornos motores. Para los tics se han mantenido las categorías de ‘trastorno de Tourette’, ‘trastorno de tics motor o vocal crónico’ y ‘trastorno de tics no especificado’; desaparece la categoría de ‘tics transitorios’ y se incorporan el ‘trastorno de tics provisional’ y ‘otros trastornos de tics especificados’. En el trastorno de movimientos estereotipado, el DSM-5 sustituye ‘no funcional’ por ‘aparentemente carente de sentido’, se retiran los umbrales de necesidad de atención médica y se sustituyen por el criterio de afectación estándar del manual, se omite la alusión al retraso mental para matizar la gravedad del movimiento estereotipado, y se añaden un criterio de inicio de síntomas y especificadores de existencia o no de comportamientos autolesivos, así como de asociación a enfermedades genéticas, médicas generales o factores extrínsecos. Se incluye, además, una categorización en función de la gravedad (AU)

Tics are repetitive, sharp, rapid, non-rhythmic movements or utterances that are the result of sudden, abrupt and involuntary muscular contractions. Stereotypies are repetitive, apparently impulsive, rhythmic, purposeless movements that follow an individual repertoire that is specific to each individual and that occur under a variable time pattern, which may be either transient or persistent. Both are included in the Diagnostic and statistical manual of mental disorders, fifth edition (DSM-5), among the eurodevelopmental disorders, and together with coordination development disorder go to make up the group of motor disorders. For tics, the categories of ‘Tourette’s disorder’, ‘chronic motor or vocal tic disorder’ and ‘unspecified tic disorder’ have been maintained, whereas the category ‘transient tics’ has disappeared and ‘provisional tic disorder’ and ‘other specified tic disorders’ have been incorporated. Within stereotypic movement disorder, the DSM-5 replaces ‘non-functional’ by ‘apparently purposeless’; the thresholds of the need for medical care are withdrawn and replaced with the manual’s standard involvement criterion; mental retardation is no longer mentioned and emphasis is placed on the severity of the stereotypic movement; and a criterion concerning the onset of symptoms and specifiers of the existence or not of self-injurious behaviours have been added, together with the association with genetic or general medical diseases or extrinsic factors. Moreover, a categorisation depending on severity has also been included (AU)

Enfermedad de Alpers juvenil / Juvenile Alpers disease

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